AI ใหม่ DeepMind อ่าน DNA ล้านตัวอักษรได้

ปัญญาประดิษฐ์ (AI) ในช่วงหลังมานี้มีชื่อเสียงที่ไม่ค่อยดีนัก และมักจะมี เหตุผลอันสมควร แต่ทีมงานนักวิทยาศาสตร์ที่ Google DeepMind อ้างว่าได้ค้นพบการใช้ AI ที่ปฏิวัติวงการ นั่นคือการช่วยให้มนุษยชาติไขปริศนา “dark matter” ของจีโนมของเราได้อย่างมีประสิทธิภาพมากกว่าที่เคย

ในการศึกษาที่ ตีพิมพ์ ในวารสาร Nature นักวิจัยจาก DeepMind ได้เปิดตัวโมเดล deep learning ของพวกเขาที่มีชื่อว่า AlphaGenome เมื่อเทียบกับโมเดลที่มีอยู่ AlphaGenome สามารถทำนายการทำงานของลำดับ DNA ที่ยาวกว่าได้มาก ในขณะที่ยังคงรักษาความแม่นยำในระดับเดียวกัน นักวิจัยหวังว่าโมเดลนี้จะกลายเป็นเครื่องมือที่มีค่าในการวิเคราะห์ว่าความแตกต่างเล็กน้อยใน DNA ของมนุษย์ส่งผลต่อสุขภาพและชีววิทยาของเราได้อย่างไร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในส่วนใหญ่ของจีโนมที่ทำงานอย่างเงียบๆ เบื้องหลัง

Pushmeet Kohli รองประธานฝ่ายวิจัยของ Google DeepMind กล่าวในการแถลงข่าวเมื่อวันอังคารว่า “เรารู้สึกตื่นเต้นที่จะแนะนำ AlphaGenome: ซึ่งเป็นโซลูชันของเราในการถอดรหัส regulatory code ที่ซับซ้อน”

DNA ของเรามีคำแนะนำสำหรับการสร้างและควบคุมทุกแง่มุมทางชีวภาพของตัวเรา แต่มีเพียงส่วนเล็กๆ ของยีนของเรา ประมาณ 2% เท่านั้นที่มีรหัสสำหรับโปรตีนนับหมื่นถึงแสนชนิดที่ทำหน้าที่ที่ร่างกายต้องการเพื่อความอยู่รอด เช่น อินซูลิน หรือ คอลลาเจน DNA อีก 98% ที่เหลือประกอบด้วย non-coding regions ซึ่งรู้จักกันในชื่อ dark matter ของจีโนม นักวิทยาศาสตร์เคยคิดว่า genetic dark matter ของเราประกอบด้วย junk DNA ที่ไร้ค่า แต่ตอนนี้เรารู้แล้วว่ามันมีลำดับที่สำคัญต่อการควบคุมยีนที่สร้างโปรตีนของเรา

Scientists Launch Wild New Project to Build a Human Genome From Scratch

ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ได้ทำแผนที่จีโนมของมนุษย์ส่วนใหญ่แล้ว แต่เรายังรู้น้อยมากว่ายีนเหล่านี้ทำงานอย่างไร โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนที่พบใน non-coding regions นอกจากนี้เรายังไม่รู้ว่าความแปรปรวนในยีนเหล่านี้สามารถส่งผลต่อการทำงานของพวกมันได้อย่างไร ก่อนที่ AI จะกลายเป็นกระแสทางวัฒนธรรม (และเป้าโจมตี) นักวิทยาศาสตร์ได้ใช้ deep learning models ที่ได้รับการฝึกฝนจากข้อมูลในห้องปฏิบัติการ เพื่อร่อนข้อมูลจำนวนมหาศาลของจีโนมมนุษย์อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น และเพื่อทำนายการทำงานของยีนหรือลำดับ DNA แต่ นักวิจัย DeepMind กล่าวว่า AlphaGenome ที่แปลเป็นไทยว่า AI ใหม่ DeepMind อ่าน DNA ล้านตัวอักษรได้ είναιโมเดลลำดับ DNA ที่ครอบคลุมและแม่นยำที่สุดในปัจจุบัน

นักวิจัย DeepMind ฝึกฝนโมเดลบนจีโนมของมนุษย์และหนู มีรายงานว่าสามารถวิเคราะห์ได้ถึง 1 เมกะเบส (Mb) หรือประมาณ 1 ล้านตัวอักษร DNA ในแต่ละครั้ง เมื่อเทียบกับโมเดลรุ่นเก่าที่สามารถวิเคราะห์ได้มากกว่า 500 กิโลเบส (kb) แม้ว่าจะมีค่าใช้จ่ายบ้างก็ตาม จากลำดับนั้น โมเดลดังกล่าวกล่าวกันว่า “ทำนาย functional genomic tracks นับพัน” Tracks เหล่านี้ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงแค่การแสดงออกของยีนหรือลำดับ DNA เท่านั้น แต่ยังรวมถึงฟังก์ชันที่ไม่ค่อยปรากฏให้เห็นอื่นๆ อีกด้วย ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่าง coding และ non-coding regions ของ DNA หรือโครงสร้างของ chromatins (ชุดของสารพันธุกรรมที่หลวมๆ ซึ่งมักพบในเซลล์ โครโมโซมเป็นเวอร์ชันที่บรรจุอย่างเรียบร้อยกว่า) และนี้คือความสามารถหลักที่ AI ใหม่ DeepMind อ่าน DNA ล้านตัวอักษรได้ ทำได้น่าสนใจ

ในเอกสาร นักวิจัยยังได้อธิบายรายละเอียดว่า AlphaGenome จับคู่หรือมีประสิทธิภาพเหนือกว่าโมเดล AI ที่มีอยู่เดิมอื่นๆ ใน 25 จาก 26 การทดสอบที่วัดว่าสามารถทำนายผลกระทบของ genetic variant ได้ดีเพียงใด นอกจากความแม่นยำแล้ว โมเดลยังสามารถทำได้มากกว่าในคราวเดียว นักวิจัยกล่าวว่า สามารถทำนาย genetic signals ของมนุษย์เกือบ 6,000 รายการที่เชื่อมโยงกับฟังก์ชันเฉพาะพร้อมกันได้

นักวิทยาศาสตร์ภายนอกอย่างน้อยบางคนได้ยกย่องความสามารถของ AlphaGenome โดยสังเกตว่ายังไม่สามารถไขปริศนาที่ค้างคาเกี่ยวกับรหัสทางพันธุกรรมของเราได้ทั้งหมด

Ben Lehner หัวหน้า Generative and Synthetic Genomics ที่ Wellcome Sanger Institute ของ University of Cambridge กล่าวกับ Science Media Center ว่า “ที่ Wellcome Sanger Institute เราได้ทดสอบ AlphaGenome โดยใช้การทดลองใหม่มากกว่าครึ่งล้านครั้ง และมันก็ทำงานได้ดีมากจริงๆ” “อย่างไรก็ตาม AlphaGenome ยังห่างไกลจากความสมบูรณ์แบบ และยังมีงานอีกมากที่ต้องทำ โมเดล AI จะดีแค่ไหนก็ขึ้นอยู่กับข้อมูลที่ใช้ในการฝึกฝน ข้อมูลที่มีอยู่ส่วนใหญ่ในชีววิทยาไม่ค่อยเหมาะสำหรับ AI ชุดข้อมูลมีขนาดเล็กเกินไปและไม่ได้มาตรฐานที่ดี”

‘Better Drugs, Better Health’: A Human Genome Pioneer Talks About the Future of Genetics

กล่าวได้ว่า นักวิจัย DeepMind และคนอื่นๆ ในสาขานี้ เชื่อว่า AlphaGenome ถือเป็นก้าวสำคัญอย่างแท้จริงใน AI genomics ซึ่งอาจช่วยทำให้เทคโนโลยีนี้ใช้งานได้จริงในวงกว้าง พวกเขาแย้งว่า AlphaGenome หรือโมเดลที่คล้ายกัน สามารถใช้เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากได้ดีขึ้น ระบุ mutations ที่ขับเคลื่อนมะเร็ง หรือค้นพบเป้าหมายของยาใหม่ๆ