การบำบัดยีนชะลอโรคฮันติงตัน 75%

แพทย์ในสหราชอาณาจักรประกาศความก้าวหน้าทางการแพทย์ครั้งยิ่งใหญ่ โดยใช้การบำบัดยีนเพื่อรักษาโรคฮันติงตัน ซึ่งเป็นโรคเสื่อมถอยของระบบประสาท เป็นครั้งแรก

การบำบัดยีนชะลอโรคฮันติงตัน 75% ในผลการทดลอง

บริษัท uniQure ได้ประกาศผลการทดลองเฟส I/II สำหรับยา AMT-130 เมื่อวันพุธ โดยร่วมมือกับนักวิจัยจาก University College London ผลปรากฏว่าการบำบัดยีนชะลอโรคฮันติงตัน 75% ในผู้ป่วยระยะเริ่มต้น ทำให้อาการล่าช้ากว่าปกติอย่างมาก นอกจากนี้ ยังช่วยลดการตายของเซลล์สมอง ซึ่งเป็นลักษณะเด่นของโรคนี้ แม้ยังอยู่ในระยะเริ่มต้น แต่ผลลัพธ์นี้อาจนำไปสู่การรักษาที่น่าทึ่งสำหรับโรคที่เคยทำให้ชีวิตสั้นลง

“ฉันเชื่อว่าข้อมูลทางปฏิวัตินี้เป็นข้อมูลที่น่าเชื่อถือที่สุดในวงการจนถึงปัจจุบัน และแสดงให้เห็นถึงผลกระทบที่ปรับเปลี่ยนโรคฮันติงตันได้ โดยที่ยังมีความต้องการเร่งด่วน” กล่าวโดย Sarah Tabrizi ผู้อำนวยการศูนย์โรคฮันติงตัน UCL และที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์หลักของการศึกษา ในแถลงการณ์จาก UCL

โรคฮันติงตันเกิดจากความผิดปกติของยีนฮันติงติน ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนฮันติงตินที่ผิดปกติ โปรตีนกลายพันธุ์นี้ค่อยๆ ทำลายเซลล์สมอง โดยเฉพาะในส่วนที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและการรับรู้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นแบบครอบงำ แสดงว่ามีเพียงสำเนาเดียวจากพ่อหรือแม่ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค ดังนั้นบุคคลมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดหากพ่อหรือแม่หนึ่งคนมี

สาเหตุและอาการของโรคฮันติงตัน

ผู้ป่วยมักมีอายุ 30-40 ปีก่อนที่จะแสดงอาการ เช่น การเคลื่อนไหวผิดปกติ แต่โรคจะแย่ลงเรื่อยๆ นำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและปัญหาสุขภาพรุนแรง ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้เพียง 15-20 ปีหลังจากแสดงอาการ แม้จะมีวิธีจัดการอาการ แต่ไม่มี療法ที่หยุดยั้งการทำลายสมองได้ จนถึงบัดนี้

AMT-130 ถูกออกแบบมาเพื่อขัดขวางกระบวนการที่โรคฮันติงตันค่อยๆ ฆ่าเซลล์สมอง โดยใช้อะดีโนไวรัสที่ถูกปรับแต่งเพื่อส่ง DNA ไปยังเซลล์สมอง ทำให้เซลล์ผลิตไมโครอาร์เอ็นเอ ซึ่งจะยับยั้งการผลิตโปรตีนฮันติงตินทั้งแบบปกติและกลายพันธุ์ เพื่อลดความเสียหายจากโรค เนื่องจากเซลล์สมองไม่หมุนเวียนบ่อย การบำบัดยีนชะลอโรคฮันติงตัน 75% นี้จึงอาจเป็นการรักษาเพียงครั้งเดียว

ส่วนหลักของการทดลองมีผู้ป่วย 29 รายในระยะเริ่มต้นที่ได้รับ AMT-130 (บางรายในกลุ่มควบคุมได้รับภายหลัง) หลัง 36 เดือน การรักษาบรรลุเป้าหมายหลัก โดยชะลออาการ 75% ตามเกณฑ์มาตรฐาน การตรวจ biomarker ยังแสดงว่าป้องกันการตายของเซลล์สมอง ผลดีที่สุดในกลุ่มที่ได้รับยาโดสสูง แสดงถึงการตอบสนองที่แท้จริง

แม้ไม่ระบุชื่อผู้ป่วย แต่บางรายยังเดินได้ทั้งที่ควรนั่งรถเข็นแล้วตาม BBC รายงาน และบางรายกลับไปทำงานหลังเกษียณทางการแพทย์ แม้ยังเร็วไปที่จะสรุป แต่การปรับปรุงนี้อาจยืดอายุและสุขภาพได้หลายปีหรือทศวรรษ

การรักษายังปลอดภัย โดยเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ส่วนใหญ่เกิดจากยาสลบและการผ่าตัด

• ผลลัพธ์น่าประทับใจในโดสสูง
• ลดการตายของเซลล์สมอง
• ชะลออาการอย่างมีนัยสำคัญ
• ปลอดภัยและทนได้

อย่างไรก็ตาม ข้อมูลยังไม่ได้รับการตรวจสอบจากภายนอก แต่บริษัทวางแผนพบ FDA ปีนี้ และยื่นขออนุมัติต้นปีหน้า

แม้จะได้รับการอนุมัติ แต่ยังมีคำถามเรื่องการเข้าถึงและราคา เนื่องจาก gene therapy มักแพง แต่ครั้งแรกนี้ ผู้ป่วยโรคที่รักษาไม่ได้อาจมีความหวังจริง

การบำบัดยีนชะลอโรคฮันติงตัน 75% นี้เป็นก้าวสำคัญที่อาจเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วย หากคุณหรือคนใกล้ชิดสนใจ โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อติดตามความก้าวหน้า

ที่มา – Gene Therapy Slows Huntington’s by 75% in ‘Groundbreaking’ Clinical TrialIn a trial of people with early Huntington’s, the newly developed therapy slowed the progression of symptoms by 75%.